全基因组,全外显子组测序分析服务

全基因组重测序(WGS),全外显子组测序(WES)分析基于模式生物的参考基因组,进行个体的DNA序列测序和后续的生物信息学分析。基于基因组测序的遗传学和疾病基因组学的研究,能够快速便捷的筛选出基因组范围内的遗传变异,发现新的致病和易感基因。随着二代测序技术的发展和普及,基因组测序分析已成为遗传学,疾病基因组学和转化医学最为便捷有效的方法之一,可全面的挖掘基因变异,包括单碱基突变,插入缺失变异,拷贝数变异和结构变异等。

RNA-seq

有参考序列的基因组分析

1.标准信息分析 详情资料

  • 1) 对原始数据去除接头和低质量序列
  • 2) 数据产出统计和质控评估
  • 3) reads比对到基因组上
  • 4) 比对率,数据污染评估
  • 5) SNP、InDel变异检测
  • 6) CNV、SV变异检测
  • 7) 基因变异多种数据注释
  • 8) SNP保守性、致病性预测
  • 9) 多样本间变异差异分析

  • 2.定制化信息分析

  • 可根据实验室的具体要求定制化信息分析内容。